科学家在男性不育患者体内发现新的基因突变“新博国际电子娱乐网站”

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本文摘要:不孕是一些家庭面临的痛苦。

不孕是一些家庭面临的痛苦。2017年5月26日凌晨在国际顶级学术杂志《细胞》 (Cell)上在线发表的一篇研究论文显示,发现了男性不育所需的基因。这种基因Piwi(Hiwi)的三种变异不会导致男性产生成熟期、活力和合格的精子,即“无精子症”,从而导致男性不育。

这项研究成果将为临床化疗带来新的转折点。这篇论文的通信作者是中科院生物化学和细胞所(中国科学院生物化学和细胞生物学研究所)研究员幽默房、上海市计划生育科学研究所研究员施惠妍。这份研究论文在男性不育患者体内发现了新的基因突变,据说Piwi家族的蛋白质在整个生物进化历史中是激进的,线虫、果蝇、鱼类、老鼠和人体都有这种蛋白质。

但是这种蛋白质并不仅仅存在于这些生物的生殖细胞中。精子的产生和成熟期过程。照片都是幽默室课题组从1998年到2008年获得的,科学家们在对线虫、果蝇、鱼类和老鼠的研究中指出,Piwi家族的蛋白质对生殖细胞的成熟期非常重要。但是在人体内,在精子成熟期的过程中,Piwi家族的蛋白质充分发挥了什么呢?(威廉莎士比亚、哈姆雷特、精子成熟期、精子成熟期、精子成熟期、精子成熟期、精子成熟期、精子成熟期)人类的Piwi基因被称为Hiwi基因,该基因编码为生成HIWI蛋白质。

幽默房、施惠妍带领的研究人员对413名原发性无精子症、承诺症患者进行了基因检查。他们在三个患者的Hiwi基因中找到了三种基因突变型,这在HIWI蛋白质中分别为R218A/L221R(患者1)。研究人员发现,在小鼠基因组中“敲”这些突变基因后,雄性小鼠不会经常发生不孕,精子形态异常、头部结构质、无力、与人类患者的疾病表型完全一致。

也就是说,Piwi(Hiwi)基因的这种变异会导致男性/男性不育。精子的活力与“移动”后Piwi(Hiwi)基因突变相同。为什么不会发生精子形态畸形、活力下降、雄性不育?事情要在一个世纪前考虑。

一个世纪前,科学家们在动物的精子中发现了奇怪的现象。动物体内数量占绝对优势的是体细胞,其细胞核中基因组DNA经常被卷成棒状线轴,“线轴”的核心是组蛋白3354 8个组蛋白的集合体。但是在成熟期精子细胞中,最终是另一种情况。成熟期精子核的组蛋白由鱼精蛋白代替。

这个“移动”的目的可能是让精子的“头部”变得更迟钝。更颗粒的“线轴”是为了保证油田的稳定性。而且,只有顺利完成这个“移动”,精子才能显得活力十足。

否则精子就是“身材回头”,游泳能力低,甚至没有活力。这个“移动”过程是如何再次发生的,哪些基因、蛋白质或其他细胞内物质参与了?人们知道的很少。到2010年,科学家们发现,只有当“线轴”的H2A和H2B组蛋白质再次被泛消化时,“移动”才不会再次发生。名为RNF8的“组蛋白泛素连接酶”通过添加H2A和H2B的泛素标签来调节这一过程。

泛素是细胞中分子量小的蛋白质。他指出,就像倒计时卡一样,一旦一系列的凡素挂在某些蛋白质(如粗蛋白质)上,这些粗蛋白质很快就会转移到“水肿精针”上,运往“垃圾场”。

(阿尔伯特爱因斯坦,北方Exposure(美国电视剧),季节)。


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